Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ<.>)

Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15

Пупышев, А. Б.
Четырнадцатое совещание Европейской исследовательской группы по лизосомным болезням (Подебрады, Чехия, 18-21 сентября 2003 г.) / А. Б. Пупышев // Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. - 2004. - № 2. - С. 190-195 . - ISSN 0207-6322

MeSH-~главная:

Конгрессы как тема -- Congresses as Topic
фывфывфыв:
ХРОНИКА -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

О диагностике нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) [Текстььь] / В. Н. Ардашев, А. П. Серяков, С. Н. Николаева и др // Военно-медицинский журнал. - 2004. - № 6 : № 6. - С. 41-44 . - ISSN 0026-9050

фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- МУТАЦИИ -- НФ1
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Ардашев, В. Н.
Серяков, А. П.
Николаева, С. Н.
Конев, А. В.
Смолин, А. В.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

Федоров, А. В.
Актуальные проблемы геморрагических заболеваний у детей и пути их решения [Текстььь] / А. В. Федоров // Сибирский медицинский журнал. - 2004. - № 3. - С. 90-92

MeSH-~главная:
Геморрагические расстройства -- Hemorrhagic Disorders (диагноз, лекарственная терапия, патофизиология, терапия)
MeSH-не главная:

фывфывфыв:
СВЕРТЫВАЮШАЯ СИСТЕМА -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ГЕМОФИЛИЯ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

Современные принципы диагностики и лечения гемофилии и ее осложнений [Текстььь] / З. С. Баркаган, Е. И. Буевич, В. В. Федоров и др // Сибирский медицинский журнал. - 2004. - № 3. - С. 107-111

MeSH-~главная:
Гемофилия A -- Hemophilia A (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
фывфывфыв:
ГЕМОСТАЗ -- СВЕРТЫВАЮЩАЯ СИСТЕМА -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Баркаган, Зиновий Соломонович (гематолог ; 19250425)
Буевич, Е. И.
Федоров, В. В.
Брюханов, А. В.
Распопова, Е. А.
Михальков, Д. Ф.
Федоров, Д. В.
Константинова, В. Н.
Федоров, К. П.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

Наследственная мышечная дистрофия MDX-мышей как гомологичная модель для внедрения клеточных технологий в практику лечения прогрессирующих мышечных дистрофий у человека / М. А. Стенина, В. И. Савчук, В. Ф. Ситников и др // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2004. - Т. 138, № 10. - С. 477-480. - Реферирована. . - ISSN 0365-9615

MeSH-~главная:
Мышечная дистрофия дюшенна -- Muscular Dystrophy, Duchenne (генетика, терапия)
MeSH-не главная:

фывфывфыв:
МОНИТОРИНГ -- экзон гена -- МИОДИСТРОФИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аннотация: Проведен прижизненный мониторинг основных клинико-лабораторных проявлений наследственной мышечной дистрофии у mdx-мышей. Подтверждено наличие мутации в 23-м экзоне гена дистрофина и отсутствие самого белка в скелетной мускулатуре мутантных особей. Миодистрофия у мышей была сходной с прогрессирующей мышечной дистрофией человека, что позволяет использовать эту модель для разработки клеточных технологий лечения наследственных мышечных заболеваний человека.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Стенина, М. А.
Савчук, В. И.
Ситников, В. Ф.
Кривов, Л. И.
Кузнецов, А. Б.
Воеводин, Д. А.
Ярыгин, В. Н.
Сухих, Г. Т.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

Зверев, Я. Ф.
Заболевания и синдромы, обусловленные генетическими нарушениями почечного транспорта электролитов [Текстььь] / Я. Ф. Зверев, В. М. Брюханов, В. В. Лампатов // Нефрология. - 2004. - № 4. - С. 11-24 . - ISSN 1561-6274

MeSH-~главная:
Почек болезни -- Kidney Diseases (генетика, патофизиология)
Электролиты -- Electrolytes (метаболизм, моча, снабжение и распределение)
фывфывфыв:
ИОНЫ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- БАРТТЕРА СИНДРОМ -- ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ -- ПСЕВДО-БАРТТЕРОВСКИЙ СИНДРОМ -- ПСЕВДОГИПОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ -- ЛИДДЛА СИНДРОМ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Брюханов, В. М.
Лампатов, В. В.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

Клинический случай нарушения пигментного обмена в дифференциальной диагностике урологических заболеваний [Текстььь] / В. П. Александров, А. Л. Шишков, А. Л. Рогутский и др // Урология. - 2004. - № 6. - С. 44-45 . - ISSN 0042-1154

MeSH-~главная:
(метаболизм)
Урологические болезни -- Urologic Diseases (диагноз, патофизиология)
(диагноз, патофизиология)
фывфывфыв:
ГЕМАТУРИЯ -- ПОРФИРИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Александров, В. П.
Шишков, А. Л.
Рогутский, А. Л.
Берников, А. В.
Гогсадзе, Г. А.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

Рогатина, Е. В.
Односторонний пигментный ретинит, сочетающийся с врожденным пороком сердца / Е. В. Рогатина, И. В. Зольникова // Вестник офтальмологии. - 2005. - Т. 121, № 2. - С. 52-54 . - ISSN 0042-465х

MeSH-~главная:
Ретинит пигментный -- Retinitis Pigmentosa (диагноз, осложнения, патофизиология)
Пороки сердца врожденные -- Heart Defects, Congenital (генетика, осложнения, патофизиология)
MeSH-не главная:

фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- КЛИНИКА -- ДИАГНОСТИКА
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Зольникова, И. В.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

Повторные пневмонии у детей с дисплазией соединительной ткани: ретроспективное клинико-морфологическое исследование [Текстььь] / Г. И. Нечаева, М. В. Вершинина, И. А. Викторова и др // Пульмонология. - 2004. - № 5. - С. 61-64. - Реферирована. . - ISSN 0869-0189

MeSH-~главная:
Соединительной ткани болезни -- Connective Tissue Diseases (осложнения, патофизиология)
Пневмония -- Pneumonia (патофизиология, этиология)
Легкие -- Lung (аномалии)
MeSH-не главная:

фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ -- ЛЕГКИЕ
Аннотация: Проведан анализ медицинской документации и результатов морфологического исследования резецированных участков легких у 25 детей, оперированных по поводу повторных пневмоний. У 100% детей во время осмотра диагностирована недифференцированная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) с выраженными клиническими проявлениями. Морфологическим субстратом повторных пневмоний явились различные варианты порочного развития легких. Результаты исследования свидетельствуют, что ДСТ как генетически детерминированный системный процесс предрасполагает к возникновению повторных пневмоний на фоне структурных аномалий легких, что необходимо учитывать в диагностическом процессе.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Нечаева, Г. И.
Вершинина, М. В.
Викторова, И. А.
Викторов, С. И.
Друк, И. В.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

10.

Диагностика наследственного гемохроматоза при поздней кожной порфирии [Текстььь] / С. П. Щербинина, Е. А. Романова, А. А. Левина, Е. М. Лезвинская // Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 3. - С. 46-49. - Реферирована. . - ISSN 0234-5730

MeSH-~главная:
Гемохроматоз -- Hemochromatosis (диагноз, осложнения, патофизиология)
(диагноз, осложнения, патофизиология)
MeSH-не главная:
Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- HLA
Аннотация: Описан случай диагностики наследственного гемохроматоза (НГ) у больного с преимущественным поражением кожи по типу поздней кожной порфирии (ПКП). Выделены клинические и лабораторные критерии дифференциального диагноза НГ и ПКП. Приведен опыт лечения больного с данной патологией антиоксидантным препаратом отечественного производства -эмоксипином.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Щербинина, С. П.
Романова, Е. А.
Левина, А. А.
Лезвинская, Е. М.

Заказаны экз-ры для отделов: ЧЗ-1

Найти похожие

11.

Клеточные маркеры непрогредиентности при респираторном оксалозе [Текстььь] / Г. П. Поспехова, Л. А. Алешина, О. В. Воронина и др // Пульмонология. - 2005. - № 6. - С. 81-85. - Реферирована. . - ISSN 0869-0189

MeSH-~главная:
Легких болезни обструктивные -- Lung Diseases, Obstructive (генетика, кровь, патофизиология, этиология)
(кровь, патофизиология)
(кровь)
фывфывфыв:
СКРИНИНГ -- ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- ХРОНИЧЕСКИЙ ОБСТРУКТИВНЫЙ БРОНХИТ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аннотация: Респираторный оксалоз (РО) является особой наследственной формой обструктивной болезни легких, сопровождаемой гипероксаурией, непрогредиентным течением, отсутствием аллергических проявлений и наличием ряда цитологических маркеров. Мы проводили сравнительное проспективное исследование в течение 5 лет в 2 группах пациентов (все некурящие женщины): 71 человек с РО и 64 с атопической бронхиальной астмой, аллергическими проявлениями и прогредиентным течением. Оценивали локомоторную функцию моно- и полинуклеарных фагоцитов периферической крови в тесте РТМЛ после инкубации крови с поликлональным митогеном FGA (цитологический маркер) и функцию гепатоцитов в тесте де Ритиса с учетом соотношения трансаминаз ACT и АЛТ (иммунологический маркер). Встречаемость этих маркеров была максимальной в 1-й группе больных и составила 100% для иммунологического маркера и 98% - для цитологического маркера. Таким образом, мы полагаем, что ведущим фактором формирования непрогредиентного течения РО является наследственно обусловленный высокий порог клеточной чувствительности иммунокомпетентных клеток к поликлональному митогену.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Поспехова, Г. П.
Алешина, Л. А.
Воронина, О. В.
Вахарловский, В. Г.
Разоренова, Т. С.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

12.

Кириллов, А. Г.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз: ранняя диагностика [Текстььь] / А. Г. Кириллов // Российский педиатрический журнал. - 2006. - № 4. - С. 47-51. - Библиогр.: с. 51. . - ISSN 1560-9561

MeSH-~главная:
Костей болезни -- Bone Diseases (диагноз)
Педиатрия -- Pediatrics
MeSH-не главная:
(диагноз)
Диагностика -- Diagnosis (методы)
Признаки и симптомы -- Signs and Symptoms
Рентгенография -- Radiography (использование)

Новорожденный -- Infant, Newborn
фывфывфыв:
наследственные болезни -- профилактика
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12

Найти похожие

13.

Шахназарова, М. Д.
Клинические варианты патологии легких при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса [Текстььь] / М. Д. Шахназарова, Н. Н. Розинова, А. Н. Семячкина // Пульмонология. - 2007. - № 4. - С. 118-121 . - ISSN 0869-0189

MeSH-~главная:
Марфана синдром -- Marfan Syndrome (патофизиология)
(патофизиология)
Легких болезни -- Lung Diseases (этиология)
MeSH-не главная:

фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ЛЕКЦИЯ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Розинова, Надежда Николаевна (педиатрия ; 1926)
Семячкина, А. Н.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

14.

Былкова, Т. И.
Случай синдрома Стерджа-Вебера-Краббе-Димитри [Текстььь] / Т. И. Былкова, А. А. Антонец, Е. В. Катаманова // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, № 4. - С. 86-88 . - ISSN 0044-4588

MeSH-~главная:
Стерджа-вебера синдром -- Sturge-Weber Syndrome (диагноз)
фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ -- НАБЛЮДЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Антонец, А. А.
Катаманова, Е. В.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

15.

Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности : реферат / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2010. - Т. 110, № 1. - С. 25-32. - Библиогр.: с. 31 (29 назв.)
Реф.
. - ISSN 0044-4588

Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE

фывфывфыв:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ДЕТИ
Аннотация: Синдром Ли (СА) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находилипсь 27 детей с СА. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цемная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследование. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СА была задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увиличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845deICT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Цыганкова, П. Г.
Михайлова, С. В.
Захарова, Е. Ю.
Пичкур, Н. А.
Ильина, Е. С.
Николаева, Е. А.
Руденская, Г. Е.
Дадали, Елена Леонидовна (медицинская генетика)
Колпакчи, Л. М.
Федонюк, И. Д.
Матющенко, Г. Н.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)