Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Антонов О. В., Долгих Т. И.
Заглавие : Анализ аберраций хромосом в клетках хориона индуцированных абортов как метод оценки уровня спонтанного мутагенеза
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2006. - № 3. - С. 45-46. - ISSN 0869-2084 (Шифр К4/2006/3). - ISSN 0869-2084
Предметные рубрики: ХОРИОН-- CHORION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
MeSH-главная: Хорион -- Chorion
Хромосомные аберрации -- Chromosome Aberrations

MeSH-неглавная: Аборт искусственный -- Abortion, Induced
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Румянцев П. О., Залетаев Д. В., Васильев Е. В., Саенко В. А., Ильин А. А., Румянцева У. В., Абросимов А. Ю., Медведев В. С.
Заглавие : Анализ частоты соматических мутаций генов BRAF и RET в папиллярном раке щитовидной железы
Место публикации : Вопросы онкологии. - 2006. - № 2. - С. 145-149. - ISSN 0507-3758 (Шифр В20/2006/2). - ISSN 0507-3758
Примечания : Реферирована.
Предметные рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- THYROID NEOPLASMS
ПАПИЛЛОМА-- PAPILLOMA
ОНКОГЕНЕЗ-- ONCOGENES
МУТАЦИЯ-- MUTATION
MeSH-главная: Щитовидной железы новообразования -- Thyroid Neoplasms
Папиллома -- Papilloma

MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged
Дети -- Child
Аннотация: В работе определяли частоты перестроек RET/РТС и соматических мутаций гена BRAF в папиллярном раке щитовидной железы (ПРЩЖ) и изучали их взаимосвязь с демографическими и клинико-патологическими характеристиками случаев. Исследуемую группу составили 76 больных ПРЩЖ. Соотношение Ж:М = 4,8:1. Средний возраст больных составил 45,7±9,7 лет. Мутации в гене BRAF обнаружены в 49 случаях (65%), причем, в 47 случаях обнаружена мутация V600E, в одном случае KSRWS600 и еще в одном - Е585К. Перестройки гена ЛСТ были обнаружены в 9 случаях (12%): RET/PTC1 - в 5, RET/PTC3 -в 2, неохарактеризованная RET/PTCX - в 1, deltaRFP/RET - в 1 случае. Единственным фактором, достоверно связанным с частотой мутаций BRAF, оказался старший возраст больных на момент установления диагноза (р=0,017). Перестройки RET/РТС имели тенденцию к большей распространенности в опухолях пациентов младшего возраста (р=0,08). Корреляции наличия той или иной мутации с клинико-патологическими показателями выявлено не было. Результаты свидетельствуют о различиях в молекулярных особенностях канцерогенеза щитовидной железы в различных возрастных группах.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Яблонская М. И., Барсукова П. Г., Захарова Е. Ю., Новикова И. М., Новиков П. В.
Заглавие : Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 27-31. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 (Шифр Р5/2006/2). - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: 17 назв. - Реферирована.
Предметные рубрики: ЛИ СИНДРОМ-- LEIGH DISEASE
ГЕНЫ-- GENES
МУТАЦИЯ-- MUTATION
MeSH-главная: Ли синдром -- Leigh Disease
Вызванные потенциалы зрительные -- Evoked Potentials, Visual

MeSH-неглавная: Дети -- Child
фывфывфыв (''Своб.индексиров.''): заболевание нейродегенеративное
Аннотация: Современные молекулярно-генетические и биохимические исследования позволили выделить "новый" класс болезней, обусловленных мутациями SURF-генов (surfeit-гены). Спектр этих заболеваний интенсивно изучается. К ним, в частности, относятся туберозный склероз 1 типа и одна из форм подострой некротизирующей энцефаломиопатии Лея, связанная с дефицитом цитохромоксидазы. В статье приводится клинический пример больной 1 года 8 мес с подострой некротизирующей энцефаломиопатией Лея, обусловленной мутацией в гене SURF1, расположенном на длинном плече хромосомы 9, в локусе 9q34. Сделан вывод о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для поиска дефектов SURF1 гена у детей с клиническими проявлениями нейродегенеративного заболевания.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Балева Л. С., Сипягина А. Е., Смирнова С., Селиванова Е. И., Кузьмина Т. Б., Орлова Н. В., Ткаченко Н. П., Буянкин В. М.
Заглавие : Значение исследования частоты клеток по локусам T-клеточного рецептора у детей ликвидаторов аварии на ЧАЭС для формирования групп высокого канцерогенного риска
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - Т. 55, № 4. - С. 102-109. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 (Шифр Р5/2010/55/4). - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: 38 назв.
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
КАНЦЕРОГЕНЫ-- CARCINOGENS
ФАКТОРЫ РИСКА-- RISK FACTORS
фывфывфыв (''Своб.индексиров.''): мутагенез соматический--риск канцерогенный
Аннотация: В работе приведены результаты исследования частоты TCR-мутаций лимфоцитов у детей (рожденных через 1—17 лет после облучения родителей вследствие аварии на ЧАЭС) и их родителей — ликвидаторов аварии на ЧАЭС (средняя накопленная доза 10,0 рад/Р). Проведен анализ закономерностей изменения частоты TCR-мутаций лимфоцитов как показателя соматического мутагенеза, важного для формирования группы высокого канцерогенного риска. У 13±3% обследованных ликвидаторов частота TCR-мугантных клеток превышает норму (верхнюю границу 95% доверительного интервала в группе возрастного контроля). Размер группы канцерогенного риска не зависит от дозы воздействия в диапазоне до 20 рад/Р, но обратно пропорционален возрасту ликвидаторов в момент облучения. Размер группы повышенного канцерогенного риска (по критерию частоты TCR-мутантных клеток) в группе детей ликвидаторов не превышает контрольные величины. Анализ индивидуальных особенностей организма имеет более важное значение.
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)