Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Авдонин П. В., Кириенко А. И., Кожевникова Л. М., Шостак, Надежда Александровна, Бабадаева Н. М., Леонтьев Н. М., Леонтьев С. Г., Петухов Е. Б., Кубатиев А. А., Савельев, Виктор Сергеевич Заглавие : Корреляция наличия мутации C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы у больных из центрального региона России с венозными тромбозами и повышенный риск тромбоэмболии легочных артерий Место публикации : Терапевтический архив. - 2006. - Т. 78, № 6. - С. 70-76. - ISSN 0040-3660 (Шифр Т1/2006/78/6). - ISSN 0040-3660 Примечания : Библиогр.: 62 назв. - Реферирована. MeSH-главная: Тромбоз венозный -- Venous Thrombosis MeSH-неглавная: Российская Федерация -- Russia фывфывфыв (''Своб.индексиров.''): флеботромбоз--ферменты Аннотация: Цель исследования. Изучение генетических факторов риска (ФР) развития венозных тромбозов и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) у лиц, проживающих в центральной части России. Материалы и методы. Полиморфизм генов II фактора (G20210A), V фактора (G1691A) свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы - МТГФР (С677Т) изучали методом полимеразной цепной реакции с проведением рестрикционного анализа амплифицированных участков ДНК. Оценивали распространенность перечисленных мутаций в здоровой популяции и у больных флеботромбозами, а также влияние исследуемых мутаций на частоту возникновения ТЭЛА у пациентов с тромбозами. Было обследовано 97 пациентов с подтвержденным диагнозом флеботромбозов, у 54 из которых была выявлена ТЭЛА. В группу контроля вошли 56 здоровых добровольцев, сопоставимых по возрасту и полу. Результаты. Частота мутации G1691A в гене V фактора свертывания крови (лейденская мутация V фактора свертывания крови - ЛМVФ) в здоровой популяции составляет 3,6%, у больных флеботромбозами - 19,6% (ОШ=6,58; 95% ДИ от 1,47 до 29,42; р=0,006). Гетерозиготная мутация G20210A в гене протромбина выявлена у 8 (8,2%) больных (р=0,027), в то время как в контроле не было зарегистрировано ни одного случая данной мутации. Полиморфизм гена МТГФР (С677Т) представлен с одинаковой частотой как в группе контроля, так и у больных (соответственно 60,7 и 52,6%). При изучении влияния рассматриваемых мутаций установлено, что частота ЛММФ в группе больных флеботромбозами в сочетании с ТЭЛА ниже, чем в группе больных флеботромбозами без ТЭЛА (соответственно 16,7 и 23%). В отличие от этого риск развития ТЭЛА достоверно выше у больных, являющихся носителями мутантного аллеля 677СТ и 677ТТ гена МТГФР, по сравнению с пациентами без данной мутации (ОШ=3,11; 95% ДИ от 1,35 до 7,15; р=0,006). Гомозиготное наследование данной мутации у мужчин в 100% случаев сочеталось с ТЭЛА. Среди 8 носителей гетерозиготной мутации G20210A в гене протромбина ТЭЛА была выявлена у 5 человек. Заключение. ЛМVФ и мутация G20210A в гене протромбина являются генетическими ФР развития венозных тромбозов. ЛМVФ не является ФР развития ТЭЛА. Мутация С677Т в гене МТГФР, не влияя на риск развития венозных тромбозов, значительно повышает вероятность возникновения ТЭЛА, что позволяет рассматривать ее как генетический ФР развития ТЭЛА при данном заболевании. Держатели документа: ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12 Доп.точки доступа: Авдонин, П. В. Кириенко, А. И. Кожевникова, Л. М. Шостак, Надежда Александровна (терапевт, ревматолог) Бабадаева, Н. М. Леонтьев, Н. М. Леонтьев, С. Г. Петухов, Е. Б. Кубатиев, А. А. Савельев, Виктор Сергеевич (хирург ; 19280224)