Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Новиков, Петр Васильевич (педиатр; 19430717) Заглавие : Болезнь Фабри у детей: критерии диагностики и новые технологии лечения Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 32-35. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 (Шифр Р5/2006/2). - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 Примечания : Библиогр.: 22 назв. - Реферирована. Предметные рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ-- FABRY DISEASE MeSH-главная: Фабри болезнь -- Fabry Disease MeSH-неглавная: Дети -- Child фывфывфыв (''Своб.индексиров.''): лизосомы--терапия ферментозамещающая Аннотация: Представлены современные молекулярно-генетические данные об этиологии одной из форм патологии лизосом - болезни Фабри, роль дефицита альфа-галактозидазы в ее патогенезе. Приведены критерии диагностики заболевания, дана оценка современных способов лечения болезни Фабри с использованием высоких технологий - коррекции фенотипа с помощью ферментозамещающей терапии. Подчеркнута необходимость ранней идентификации заболевания и включения в педиатрическую практику высокоэффективных способов лечения больных детей. Держатели документа: ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12