Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Николаева Е. А., Яблонская М. И., Барсукова П. Г., Захарова Е. Ю., Новикова И. М., Новиков П. В. Заглавие : Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 27-31. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 (Шифр Р5/2006/2). - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 Примечания : Библиогр.: 17 назв. - Реферирована. Предметные рубрики: ЛИ СИНДРОМ-- LEIGH DISEASE ГЕНЫ-- GENES МУТАЦИЯ-- MUTATION MeSH-главная: Ли синдром -- Leigh Disease Вызванные потенциалы зрительные -- Evoked Potentials, Visual MeSH-неглавная: Дети -- Child фывфывфыв (''Своб.индексиров.''): заболевание нейродегенеративное Аннотация: Современные молекулярно-генетические и биохимические исследования позволили выделить "новый" класс болезней, обусловленных мутациями SURF-генов (surfeit-гены). Спектр этих заболеваний интенсивно изучается. К ним, в частности, относятся туберозный склероз 1 типа и одна из форм подострой некротизирующей энцефаломиопатии Лея, связанная с дефицитом цитохромоксидазы. В статье приводится клинический пример больной 1 года 8 мес с подострой некротизирующей энцефаломиопатией Лея, обусловленной мутацией в гене SURF1, расположенном на длинном плече хромосомы 9, в локусе 9q34. Сделан вывод о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для поиска дефектов SURF1 гена у детей с клиническими проявлениями нейродегенеративного заболевания. Держатели документа: ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12 Доп.точки доступа: Николаева, Е. А. Яблонская, М. И. Барсукова, П. Г. Захарова, Е. Ю. Новикова, И. М. Новиков, П. В.